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来源：ScienceAI作者：RaleighMcElvery

编辑：小舟、张倩

来自MIT和哈佛大学博德研究所等机构的一项研究刚刚登上了Nature封面。他们创建了一个数学框架来预测基因组中非编码序列的突变及其对基因表达的影响。研究人员将能够利用这些模型来设计细胞、研发新药、寻找包括癌症和自身免疫性疾病在内的疾病新疗法。

尽管每个人类细胞都包含大量基因，但所谓的「编码」DNA序列仅占人类整个基因组的%。剩下的99%由「非编码」DNA组成，非编码DNA不携带构建蛋白质的指令。这种非编码DNA（也称为调控DNA）的一个重要功能是帮助打开和关闭基因，控制蛋白质的合成量。随着时间的推移，细胞复制它们的DNA以生长和分裂，这些非编码区域经常会出现突变——有时会调整它们的功能并改变它们控制基因表达的方式。这些突变大多是微不足道的，但有时可能会增加一些疾病风险，包括癌症。为了更好地了解此类突变的影响，研究人员一直在努力研究数学图谱，这些图谱使他们能够查看生物体的基因组，预测哪些基因将被表达，并确定该表达将如何影响生物体的可观察特征。在生物学中，这些图谱被称为「适应度地形（fitnesslandscape）」，大约在一个世纪前被概念化，以了解基因构成如何影响一种常见的有机体适应度，特别是繁殖成功率。早期的适应度地形非常简单，通常只

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